第(di)二(er)次全(quan)國(guo)殘疾人(ren)抽樣調查表(biao)明，我過聽力殘疾居我國(guo)殘疾之首，占殘疾人(ren)群的(de)33%，約有2780萬人(ren)。耳(er)聾(long)(long)的(de)病(bing)因(yin)(yin)(yin)多樣，其中遺(yi)傳(chuan)因(yin)(yin)(yin)素占60%，因(yin)(yin)(yin)而遺(yi)傳(chuan)性耳(er)聾(long)(long)越來越得到各(ge)界的(de)重視。遺(yi)傳(chuan)性耳(er)聾(long)(long)與眾多的(de)“耳(er)聾(long)(long)基(ji)因(yin)(yin)(yin)”相關，有人(ren)群差異，我國(guo)常見(jian)的(de)遺(yi)傳(chuan)性耳(er)聾(long)(long)基(ji)因(yin)(yin)(yin)主(zhu)要包(bao)括GJB2、SLC26A4、12s RNA及GJB3等，不(bu)同的(de)基(ji)因(yin)(yin)(yin)發生(sheng)突變(bian)可導致不(bu)同的(de)表(biao)型。根(gen)據(ju)發生(sheng)突變(bian)的(de)基(ji)因(yin)(yin)(yin)不(bu)同及臨床表(biao)現，遺(yi)傳(chuan)性耳(er)聾(long)(long)包(bao)括先(xian)天性耳(er)聾(long)(long)、遲發性耳(er)聾(long)(long)及藥物性耳(er)聾(long)(long)等類型。
遺傳性耳聾(long)(long)基(ji)因檢測，可對(dui)遺傳性耳聾(long)(long)相關的基(ji)因進行(xing)檢測，適用于婚(hun)齡(ling)女性檢測及產前篩查，可起到避(bi)免出(chu)生(sheng)缺(que)陷、預(yu)防藥物性耳聾(long)(long)及為遲發性耳聾(long)(long)提供生(sheng)活指導的臨床意義。
