我中(zhong)心(xin)目前可(ke)開(kai)展遺(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)代(dai)(dai)謝(xie)病(bing)(bing)系列檢(jian)(jian)測(ce)項目，包括：遺(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)代(dai)(dai)謝(xie)病(bing)(bing)新生(sheng)(sheng)(sheng)兒(er)(er)篩查(cha)、遺(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)代(dai)(dai)謝(xie)病(bing)(bing)高(gao)危(wei)患兒(er)(er)篩查(cha)、以及(ji)尿遺(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)代(dai)(dai)謝(xie)病(bing)(bing)的(de)(de)檢(jian)(jian)測(ce)三部分。新生(sheng)(sheng)(sheng)兒(er)(er)篩查(cha)與(yu)高(gao)危(wei)患兒(er)(er)篩查(cha)屬于血遺(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)代(dai)(dai)謝(xie)病(bing)(bing)檢(jian)(jian)測(ce)，是應用(yong)串(chuan)聯質譜平臺(tai)，針(zhen)(zhen)對血液中(zhong)的(de)(de)氨(an)基(ji)酸與(yu)酰基(ji)肉堿的(de)(de)90個指標(biao)(biao)進行(xing)47種遺(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)代(dai)(dai)謝(xie)病(bing)(bing)的(de)(de)篩查(cha)。尿遺(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)代(dai)(dai)謝(xie)病(bing)(bing)檢(jian)(jian)測(ce)則(ze)是應用(yong)氣(qi)相色譜平臺(tai)，針(zhen)(zhen)對尿液中(zhong)的(de)(de)132個有機酸指標(biao)(biao)進行(xing)32種遺(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)代(dai)(dai)謝(xie)病(bing)(bing)的(de)(de)篩查(cha)。通過對代(dai)(dai)謝(xie)前端物(wu)質以及(ji)代(dai)(dai)謝(xie)末端物(wu)質進行(xing)篩查(cha)，靈敏、準確地發現患兒(er)(er)的(de)(de)代(dai)(dai)謝(xie)異常，及(ji)早(zao)(zao)地提示某種遺(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)代(dai)(dai)謝(xie)病(bing)(bing)的(de)(de)患病(bing)(bing)可(ke)能，更好(hao)地輔助臨床診斷。遺(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)代(dai)(dai)謝(xie)病(bing)(bing)新生(sheng)(sheng)(sheng)兒(er)(er)篩查(cha)則(ze)是針(zhen)(zhen)對產(chan)科所有出(chu)生(sheng)(sheng)(sheng)的(de)(de)新生(sheng)(sheng)(sheng)兒(er)(er)以及(ji)有高(gao)危(wei)因素產(chan)婦的(de)(de)新生(sheng)(sheng)(sheng)兒(er)(er)，通過一出(chu)生(sheng)(sheng)(sheng)，一次排(pai)除幾十(shi)種疾病(bing)(bing)的(de)(de)患病(bing)(bing)可(ke)能，降(jiang)低出(chu)生(sheng)(sheng)(sheng)缺陷，早(zao)(zao)期發現、早(zao)(zao)期干預、早(zao)(zao)期治療(liao)，保障孩子的(de)(de)健康。
