萄糖-6-磷酸脫(tuo)氫酶（G6PD）缺乏癥，是(shi)最常見的(de)(de)(de)一種(zhong)遺(yi)傳(chuan)(chuan)性(xing)(xing)酶缺乏病之一，俗(su)稱(cheng)蠶(can)豆病。臨床表現為新(xin)生兒(er)(er)黃(huang)疸、藥(yao)(yao)物性(xing)(xing)溶(rong)血(xue)(xue)、感染性(xing)(xing)溶(rong)血(xue)(xue)、非(fei)球(qiu)形(xing)細胞(bao)溶(rong)血(xue)(xue)性(xing)(xing)貧(pin)血(xue)(xue)等類(lei)型。當患者誤食蠶(can)豆或(huo)者服用磺(huang)胺類(lei)藥(yao)(yao)物時，易(yi)(yi)誘發(fa)嚴重急(ji)性(xing)(xing)溶(rong)血(xue)(xue)，如不(bu)及時處理，可引起(qi)肝(gan)、腎(shen)、或(huo)心(xin)功(gong)能衰(shuai)竭，甚至死亡。其發(fa)病原(yuan)因(yin)是(shi)由(you)于G6PD基(ji)因(yin)突變(bian)，導致該酶活性(xing)(xing)降低，紅細胞(bao)不(bu)能抵(di)抗(kang)氧化損(sun)傷(shang)而遭受(shou)破壞，引起(qi)溶(rong)血(xue)(xue)性(xing)(xing)貧(pin)血(xue)(xue)。傳(chuan)(chuan)統化學檢(jian)(jian)測方法準確(que)性(xing)(xing)和(he)重復性(xing)(xing)較差，存在大量的(de)(de)(de)假陽性(xing)(xing)或(huo)假陰性(xing)(xing)，并(bing)且對女(nv)性(xing)(xing)雜(za)(za)合子易(yi)(yi)漏診(zhen)，進而危及到患兒(er)(er)的(de)(de)(de)生命健康。目(mu)前(qian)我中心(xin)推出的(de)(de)(de)G6PD缺乏癥基(ji)因(yin)檢(jian)(jian)測，結合了PCR技(ji)術(shu)高靈敏度和(he)反向點(dian)雜(za)(za)交技(ji)術(shu)高特(te)異性(xing)(xing)的(de)(de)(de)優(you)點(dian)，檢(jian)(jian)測結果更(geng)加準確(que)、便(bian)捷、及時，并(bing)且對女(nv)性(xing)(xing)患者又可區分雜(za)(za)合子或(huo)純(chun)合子，減少漏檢(jian)(jian)率。可作(zuo)為確(que)診(zhen)的(de)(de)(de)依據，對蠶(can)豆病的(de)(de)(de)產前(qian)檢(jian)(jian)查、新(xin)生兒(er)(er)篩查和(he)急(ji)性(xing)(xing)溶(rong)血(xue)(xue)的(de)(de)(de)預防都(dou)有重要臨床意義(yi)。
