脊髓性(xing)(xing)肌(ji)(ji)萎(wei)縮(suo)癥(zheng)(SMA) 是世界上最常(chang)見的(de)(de)常(chang)染色(se)(se)體(ti)隱性(xing)(xing)遺傳性(xing)(xing)神經肌(ji)(ji)肉疾病之(zhi)一，其發病率為1／6000-1／10000，居(ju)致死性(xing)(xing)常(chang)染色(se)(se)體(ti)隱性(xing)(xing)遺傳病的(de)(de)第2位。位于(yu)5號染色(se)(se)體(ti)的(de)(de)SMN1基(ji)因(yin)(運動(dong)神經元(yuan)存活(huo)基(ji)因(yin)1)的(de)(de)致病性(xing)(xing)突變是引起SMA的(de)(de)重要(yao)原因(yin)，SMN2為修飾基(ji)因(yin)(對病情(qing)嚴重程度起一定緩解作用)，全球不同人種的(de)(de)基(ji)因(yin)攜帶者(zhe)頻率高達1/40-1/50。臨床特征為：身體(ti)軀干(gan)和(he)四(si)肢近端骨(gu)骼肌(ji)(ji)發生(sheng)漸進性(xing)(xing)、對稱(cheng)性(xing)(xing)肌(ji)(ji)無力和(he)肌(ji)(ji)萎(wei)縮(suo)，運動(dong)功能(neng)嚴重受(shou)限，呼(hu)吸肌(ji)(ji)和(he)吞咽肌(ji)(ji)的(de)(de)受(shou)累，會嚴重威脅(xie)患(huan)(huan)者(zhe)的(de)(de)生(sheng)命，呼(hu)吸道感染所引起的(de)(de)呼(hu)吸衰(shuai)竭是患(huan)(huan)者(zhe)首(shou)要(yao)的(de)(de)致亡(wang)原因(yin)。
我(wo)中心(xin)目(mu)前應(ying)用變(bian)性(xing)高效液相色譜（DHPLC)技術(shu),來檢測待檢樣(yang)本的SMN1、SMN2的7號外(wai)顯(xian)子(zi)拷貝數(shu)變(bian)異，明(ming)確SMA相關基因SMN1及SMN2的基因型，且除(chu)了(le)可(ke)篩查(cha)已知突(tu)變(bian)外(wai)，還可(ke)有(you)效地篩查(cha)未知點突(tu)變(bian)，具有(you)很高的準確性(xing)和特異性(xing)，更(geng)好地應(ying)用于(yu)產前篩查(cha)以及臨床癥狀(zhuang)的輔助診斷(duan)。
