許(xu)多先天(tian)性的(de)(de)遺(yi)傳疾病(bing)常(chang)(chang)常(chang)(chang)與(yu)染色(se)(se)體的(de)(de)微缺(que)失(shi)微重復(fu)(fu)有(you)關(guan)，例如(ru)自閉癥、貓叫綜(zong)合(he)癥，22q11微缺(que)失(shi)綜(zong)合(he)癥等等。傳統的(de)(de)核型分(fen)析分(fen)辨率(lv)較(jiao)低，且需要(yao)細(xi)胞培養并且耗(hao)時長，而熒光原位雜(za)交(jiao)技術(shu)又無法(fa)一(yi)次(ci)檢(jian)(jian)測(ce)出染色(se)(se)體的(de)(de)全(quan)部缺(que)失(shi)和(he)(he)重復(fu)(fu)。我中心為更好(hao)地(di)滿足染色(se)(se)體疾病(bing)的(de)(de)診(zhen)斷需求，使用(yong)基(ji)因芯片的(de)(de)比較(jiao)基(ji)因組(zu)雜(za)交(jiao)——aCGH技術(shu)，針對胎(tai)兒絨毛/臍(qi)帶血、妊娠期流產/引(yin)產組(zu)織、或受(shou)檢(jian)(jian)者外周血樣(yang)本進行(xing)染色(se)(se)體異常(chang)(chang)的(de)(de)檢(jian)(jian)測(ce)，具有(you)分(fen)辨率(lv)高、耗(hao)時短、不需要(yao)培養細(xi)胞和(he)(he)一(yi)次(ci)性能檢(jian)(jian)測(ce)所有(you)染色(se)(se)體的(de)(de)缺(que)失(shi)和(he)(he)重復(fu)(fu)等顯著優點(dian)，可用(yong)于孕前遺(yi)傳病(bing)篩查(cha)，產前和(he)(he)產后的(de)(de)基(ji)因檢(jian)(jian)查(cha)，復(fu)(fu)雜(za)疾病(bing)的(de)(de)分(fen)子診(zhen)斷等，很好(hao)的(de)(de)幫助臨(lin)床醫師進行(xing)診(zhen)斷分(fen)類(lei)及制訂治療方案。
我(wo)中心依托南方醫科大學(xue)遺(yi)傳學(xue)教研室，與美(mei)國凱撒醫療集團遺(yi)傳學(xue)實(shi)驗室共建專(zhuan)業(ye)(ye)的染色(se)體基因(yin)芯片(pian)實(shi)驗室，提(ti)(ti)供(gong)權(quan)威、高端、優(you)質、專(zhuan)業(ye)(ye)的染色(se)體基因(yin)芯片(pian)檢測服務，并且充分地(di)整合檢測核心技(ji)術(shu)與臨床病例(li)數據(ju)，為合作醫院(yuan)提(ti)(ti)供(gong)最(zui)準確和權(quan)威的報告結果。
