脆(cui)性(xing)(xing)X綜(zong)合征(zheng)(zheng)（FXS）其發病率僅(jin)次(ci)于唐氏綜(zong)合征(zheng)(zheng)，是遺(yi)傳性(xing)(xing)智(zhi)力障(zhang)礙最常見的(de)(de)(de)一(yi)種形式，也是家(jia)族(zu)性(xing)(xing)智(zhi)力低(di)下(xia)最常見的(de)(de)(de)原(yuan)因(yin)(yin)之一(yi)。其主要的(de)(de)(de)臨床特征(zheng)(zheng)包括輕度(du)(du)到重(zhong)度(du)(du)不(bu)等的(de)(de)(de)智(zhi)力低(di)下(xia)，伴有不(bu)同(tong)程度(du)(du)的(de)(de)(de)體型異常：大(da)頭(tou)、大(da)耳等；或(huo)出(chu)現行為(wei)障(zhang)礙，大(da)多數患者性(xing)(xing)情孤(gu)僻(pi)或(huo)多動(dong)(dong)，注意(yi)力不(bu)集(ji)中。脆(cui)性(xing)(xing)X染色體綜(zong)合征(zheng)(zheng)檢(jian)測(ce)利用PCR結合微(wei)流控毛細管電泳的(de)(de)(de)方法對脆(cui)性(xing)(xing)X綜(zong)合征(zheng)(zheng)的(de)(de)(de)致病因(yin)(yin)素——FMR1基(ji)因(yin)(yin)啟動(dong)(dong)子區的(de)(de)(de)（CGG）n重(zhong)復數進行檢(jian)測(ce)，進而分析患者是否為(wei)前突變的(de)(de)(de)攜帶者、以(yi)及其與其后代出(chu)現相關臨床癥狀的(de)(de)(de)風險。
脆(cui)(cui)性(xing)X染色體綜(zong)(zong)合(he)征檢(jian)測適合(he)用于育齡(ling)婦女進行(xing)攜帶(dai)者(zhe)篩查、為前(qian)突變攜帶(dai)者(zhe)的孕婦提供(gong)(gong)胎兒脆(cui)(cui)性(xing)X綜(zong)(zong)合(he)征檢(jian)測、為卵(luan)巢早衰的婦女提供(gong)(gong)原因分(fen)析(xi)、為智力低下、發育遲緩，自閉癥的患者(zhe)提供(gong)(gong)原因分(fen)析(xi)。
