集團依托南方醫科大學基礎醫學院醫學遺傳學教研室，以徐湘民教授帶領的遺傳病研究團隊作為技術支撐，與美國凱撒醫療集團遺傳學實驗室開展合作，組建了華銀臨床遺傳學轉化中心。本中心建立有高通量測序（NGS）技術、多重連接探針擴增 (MLPA)技術、高效液相色譜（HPLC）技術、熒光PCR技術，裂口PCR（Gap-PCR）技術、反向斑點雜交（RDB）技術等多個高新技術平臺，為合作單位全面開展包括染色體非整倍體疾病檢測、染色體微缺失微重復綜合征檢測、地中海貧血癥、脊髓性肌萎縮癥等一系列常見的遺傳病的檢測與診斷，旨再為臨床提供權威、專業、準確的檢測結果，推動合作單位遺傳病診斷的學術發展。
目前我(wo)們充分應用(yong)多個高(gao)新技術平(ping)臺來解決不同遺傳(chuan)病(bing)(bing)的(de)(de)診斷(duan)需(xu)(xu)求(qiu)，更好地滿足包括兒科(ke)(ke)、產(chan)科(ke)(ke)、神經內科(ke)(ke)、生殖科(ke)(ke)等不同科(ke)(ke)室的(de)(de)需(xu)(xu)求(qiu)，在疑似病(bing)(bing)癥(zheng)的(de)(de)診斷(duan)、癥(zheng)狀前篩(shai)查(cha)、產(chan)前篩(shai)查(cha)、遺傳(chuan)咨詢等四個方面應用(yong)，達到早(zao)期(qi)篩(shai)查(cha)、早(zao)期(qi)診斷(duan)、早(zao)期(qi)治(zhi)療的(de)(de)目的(de)(de)。其(qi)中的(de)(de)兩個技術平(ping)臺最(zui)為特色(se)與權威，包括地貧遺傳(chuan)診斷(duan)平(ping)臺與染色(se)體疾(ji)病(bing)(bing)診斷(duan)平(ping)臺。
地(di)貧遺傳診斷平臺
以(yi)(yi)徐湘民教授帶領(ling)的(de)(de)(de)地中(zhong)(zhong)(zhong)海(hai)(hai)貧(pin)血研(yan)(yan)究團(tuan)隊(dui)作(zuo)為(wei)技術支(zhi)撐(cheng)，該(gai)(gai)團(tuan)隊(dui)在SCI收錄的(de)(de)(de)刊物上發(fa)表與地中(zhong)(zhong)(zhong)海(hai)(hai)貧(pin)血研(yan)(yan)究相關的(de)(de)(de)論文70余篇，主編(bian)有專(zhuan)著《臨床遺(yi)傳(chuan)(chuan)咨詢(xun)》和《地中(zhong)(zhong)(zhong)海(hai)(hai)貧(pin)血預(yu)防控制操作(zuo)指南(nan)》，該(gai)(gai)團(tuan)隊(dui)所在實驗室(shi)(shi)為(wei)“廣(guang)(guang)西地貧(pin)防治計劃實驗室(shi)(shi)技術骨(gu)干培(pei)訓基(ji)地”、“廣(guang)(guang)東高校人類遺(yi)傳(chuan)(chuan)分子診(zhen)斷(duan)(duan)工程技術研(yan)(yan)究中(zhong)(zhong)(zhong)心(xin)”和“廣(guang)(guang)東省出生缺陷監測(ce)與干預(yu)重點實驗室(shi)(shi)”。本中(zhong)(zhong)(zhong)心(xin)已通(tong)過廣(guang)(guang)東省臨檢中(zhong)(zhong)(zhong)心(xin)PCR臨床實驗室(shi)(shi)認證，而且是國內通(tong)過認證批準允許自建地中(zhong)(zhong)(zhong)海(hai)(hai)貧(pin)血基(ji)因(yin)檢測(ce)體(ti)系應用(yong)于臨床檢測(ce)的(de)(de)(de)機(ji)構，提供從初篩——常見地貧(pin)基(ji)因(yin)檢測(ce)——疑難(nan)罕見地貧(pin)基(ji)因(yin)檢測(ce)的(de)(de)(de)一站式服務，給予合(he)作(zuo)單位全面、專(zhuan)業的(de)(de)(de)地中(zhong)(zhong)(zhong)海(hai)(hai)貧(pin)血癥整(zheng)體(ti)解決方案，并且包括遺(yi)傳(chuan)(chuan)咨詢(xun)、專(zhuan)業培(pei)訓以(yi)(yi)及科研(yan)(yan)合(he)作(zuo)的(de)(de)(de)服務，旨在建立(li)中(zhong)(zhong)(zhong)國專(zhuan)業地貧(pin)遺(yi)傳(chuan)(chuan)診(zhen)斷(duan)(duan)平臺。
染色(se)體(ti)疾病診斷(duan)平(ping)臺
依托南方(fang)醫科(ke)大學醫學遺傳(chuan)學教研(yan)室，并與美國凱(kai)撒(sa)醫療(liao)集(ji)團遺傳(chuan)學實驗室共同建立了(le)專業的染色(se)體(ti)疾病(bing)診斷平臺，通(tong)過美國凱(kai)撒(sa)醫療(liao)集(ji)團的資(zi)深遺傳(chuan)學專家充分(fen)(fen)共享(xiang)核心技術與臨床經驗(yan)，技術涵蓋對染(ran)色(se)體(ti)各個層面(mian)的(de)異(yi)常的(de)檢(jian)(jian)測(ce)與診斷(duan)(duan)，共開(kai)展包括染(ran)色(se)體(ti)基因芯片(pian)檢(jian)(jian)測(ce)、外(wai)周血(xue)染(ran)色(se)體(ti)核型分(fen)(fen)析、骨髓染(ran)色(se)體(ti)核型分(fen)(fen)析、流(liu)產(chan)(chan)絨(rong)毛染(ran)色(se)體(ti)核型分(fen)(fen)析等檢(jian)(jian)測(ce)，更(geng)好地提高(gao)合(he)作醫院(yuan)的(de)產(chan)(chan)前診斷(duan)(duan)以及兒科遺(yi)傳病診斷(duan)(duan)水(shui)平。
