世界(jie)孤獨癥日(ri) | 解開(kai)“星(xing)(xing)星(xing)(xing)的孩子(zi)”的基(ji)因密碼，華銀康助力精準(zhun)干預！
2025-04-02 閱讀數(shu)：2675
世界孤獨癥日
World Autism Day
你知道嗎？每44名兒童中(zhong)就有1名被(bei)診斷(duan)為(wei)孤獨癥(zheng)譜系障(zhang)礙(ai)(ai)（ASD）。ta們(men)像星(xing)星(xing)一(yi)樣獨特，卻常因社交與溝通障(zhang)礙(ai)(ai)被(bei)誤解。今天(tian)是世界(jie)孤獨癥(zheng)日(ri)，讓我們(men)用科學的(de)力量，為(wei)“星(xing)星(xing)的(de)孩子”點亮一(yi)盞燈。
2025年4月2日是第18個世界孤獨癥日，中(zhong)國精神殘疾人及親(qin)友協(xie)會公(gong)布了(le)今(jin)年的宣傳(chuan)主題口號：“落實關愛行(xing)動實施(shi)方案，促(cu)進孤獨癥(zheng)群體全面發展(zhan)”。華銀康呼吁以(yi)科學(xue)認知為橋梁，通過(guo)基因解(jie)碼(ma)來自星星的孩子。
自閉癥，又稱孤獨癥，全稱是孤獨癥譜系障礙（autism spectrum disorder，ASD），是(shi)一組神經(jing)發育(yu)障(zhang)礙性(xing)疾病，全球約1%的(de)兒童受其影響，中國發病率亦(yi)呈上升趨勢。ASD一般起病于3歲前，主要(yao)表(biao)現為社(she)交溝通障(zhang)礙、興趣(qu)狹隘和(he)局(ju)限性(xing)、刻板性(xing)、重(zhong)復性(xing)行為等心理發育(yu)障(zhang)礙，嚴重(zhong)影響患兒的(de)社(she)會功能(neng)和(he)生活(huo)質(zhi)量。
自閉癥發病原因
自閉癥(zheng)(zheng)的(de)(de)發病原(yuan)因(yin)較(jiao)為復雜(za)，目前(qian)沒有明確的(de)(de)線索表明哪種致(zhi)病因(yin)素(su)(su)可直接導致(zhi)自閉癥(zheng)(zheng)，總結以往的(de)(de)研究，遺(yi)傳因(yin)素(su)(su)、環(huan)境因(yin)素(su)(su)、嬰(ying)兒(er)早(zao)產、嬰(ying)兒(er)低體重、孕婦(fu)BMI指數過高以及(ji)孕婦(fu)存在自身免(mian)疫(yi)系統(tong)疾病等，都會(hui)導致(zhi)胎兒(er)患自閉癥(zheng)(zheng)風險的(de)(de)增(zeng)加。
近年來，有(you)研究(jiu)表明母體內(nei)葉(xie)酸(suan)的含量與新生兒患自(zi)閉癥的風險(xian)之間呈(cheng)現(xian)出一(yi)種“U”型關系，意味著葉(xie)酸(suan)水平的高(gao)低都有(you)可能(neng)增加新生兒患自(zi)閉癥的風險(xian)。
此外也有大量研究表明(ming)，孤獨(du)癥與遺傳密切相(xiang)關：70%-90%的ASD患(huan)兒存在基因(yin)異常 ，包括染色(se)體微(wei)缺(que)失、單(dan)(dan)基因(yin)突變等；雙胞胎數據顯示，單(dan)(dan)卵雙胎共(gong)患(huan)率(lv)高(gao)達88%，遠高(gao)于異卵雙胎，也提示基因(yin)在孤獨(du)癥發(fa)病中(zhong)的影(ying)響(xiang)。我國ASD發(fa)病率(lv)逐年上(shang)升，早期(qi)基因(yin)篩(shai)查可為干預爭取(qu)黃金時間。
自閉癥遺傳檢測的意義？
對診斷的意義：臨床醫生主要(yao)通過(guo)臨床表(biao)現(xian)及(ji)病史(shi)診(zhen)斷ASD，因(yin)(yin)為疾病程度(du)不(bu)同及(ji)病因(yin)(yin)不(bu)清(qing)，ASD的臨床表(biao)現(xian)存(cun)在多樣性，容易混(hun)淆與誤診(zhen)，其中包含很多罕見(jian)病，從而影響早期明確診(zhen)斷。遺傳學檢(jian)查(cha)是(shi)目前明確疑難或罕見(jian)病診(zhen)斷的有(you)效檢(jian)測(ce)手段。
對治療的意義：致病性(xing)遺(yi)傳物質的(de)(de)明確對(dui)ASD樣癥狀(zhuang)患兒的(de)(de)治療有明確的(de)(de)意義(yi)(yi)。從短期意義(yi)(yi)看(kan)，如伴隨癲癇的(de)(de)ASD患兒，通過遺(yi)傳學檢(jian)(jian)測，可幫助明確癲癇的(de)(de)分型，并用于指導(dao)準確選擇(ze)抗癲癇藥(yao)物；一(yi)些有ASD樣癥狀(zhuang)的(de)(de)代謝性(xing)疾病患兒，通過遺(yi)傳學檢(jian)(jian)測，可幫助明確病因(yin)并指導(dao)進一(yi)步藥(yao)物和飲食治療。從長期意義(yi)(yi)看(kan)，很(hen)多有ASD樣癥狀(zhuang)的(de)(de)綜(zong)(zong)合(he)征(zheng)(zheng)，明確如Rett綜(zong)(zong)合(he)征(zheng)(zheng)、Prader-Willi綜(zong)(zong)合(he)征(zheng)(zheng)等診斷，對(dui)長期管理和預后(hou)判斷有重要(yao)作用。
對優生優育的意義：目(mu)前已知很多遺(yi)傳(chuan)物質變(bian)化所致(zhi)ASD樣(yang)表現的(de)疾病(bing)，可(ke)通過(guo)孕時絨膜毛或(huo)羊水穿刺來(lai)進(jin)行(xing)遺(yi)傳(chuan)學檢測(ce)，明確胎兒的(de)遺(yi)傳(chuan)變(bian)化，指導生育，同時也可(ke)根據(ju)致(zhi)病(bing)基(ji)因的(de)遺(yi)傳(chuan)模式來(lai)對整個(ge)家(jia)族進(jin)行(xing)風險(xian)評估，降低出(chu)生缺陷，實現優生優育。
自閉癥遺傳檢測建議
針(zhen)對(dui)涉及ASD的(de)(de)染色(se)體異(yi)常(chang)、CNVs、單基(ji)因堿基(ji)變(bian)化、表觀遺(yi)傳(chuan)異(yi)常(chang)及動(dong)態(tai)突變(bian)，相關(guan)的(de)(de)檢測方(fang)法主(zhu)要包(bao)括(kuo)染色(se)體核型(xing)、CMA、WES、甲基(ji)化特異(yi)MLPA技(ji)(ji)術(shu)（methylation-specific MLPA，MS-MLPA）、及基(ji)于一代測序(xu)的(de)(de)片段分析等，針(zhen)對(dui)患者的(de)(de)具體臨床表型(xing)及家族(zu)史(shi)，如何選擇(ze)遺(yi)傳(chuan)學檢測方(fang)法，參(can)照(zhao)ACMG的(de)(de)相關(guan)指(zhi)南(nan)和(he)國內(nei)技(ji)(ji)術(shu)現(xian)狀(zhuang)，做以下(xia)建議，如圖1所示(shi)。
華銀康孤獨癥精準檢測項目
“早一天發現，多一分希望！”
遺(yi)傳(chuan)(chuan)診(zhen)(zhen)斷是實現ASD精(jing)(jing)準(zhun)診(zhen)(zhen)斷的重要手段(duan)，華銀(yin)康孤獨癥精(jing)(jing)準(zhun)診(zhen)(zhen)斷系列項目(mu)，基于(yu)《孤獨癥譜(pu)系障礙遺(yi)傳(chuan)(chuan)檢(jian)測意義及方(fang)法選擇專(zhuan)家(jia)建(jian)議》，全面(mian)覆蓋核心(xin)檢(jian)測方(fang)法，按(an)需選擇可(ke)有效避免漏診(zhen)(zhen)，并由(you)經驗豐富的遺(yi)傳(chuan)(chuan)專(zhuan)家(jia)團隊提供(gong)報告解讀、陽性隨(sui)訪及遺(yi)傳(chuan)(chuan)咨(zi)詢服務，助力(li)早期識別ASD相關疾(ji)病(bing)，用(yong)基因科技(ji)守護“星星”的光芒(mang)！
適用人群：
?? 有ASD家族史的備孕/已孕家庭
?? 語言發育(yu)遲緩、社交障礙兒童
?? 需明確病因以制定干預方案的患兒
參考文獻：
[1] Raghavan R., Riley A.W., Volk H., et al. Maternal multivitamin intake, plasma folate and vitamin B12 levels and autism spectrum disorder risk in offspring. Paediatr. Perinat. Epidemiol.
[2] 賀文香,周(zhou)豪欽,陳曉麗.孤獨癥(zheng)譜系(xi)障礙(ai)遺傳檢測意義及方法(fa)選擇專家建議[J].中國實用兒科雜志(zhi),2022,37(11):801-803+832.
