世(shi)界地貧(pin)日 | 為(wei)消除“地貧(pin)”更進一步(bu)！
2025-05-08 閱讀數：2302
世界地貧日
World Thalassaemia Day
2025年5月8日是第32個“世界地貧日”，主題是“防控地貧，攜手同行”。地(di)中海(hai)貧血(xue)(以下簡(jian)稱地(di)貧)又(you)稱珠蛋白生(sheng)成(cheng)障(zhang)礙性貧血(xue)或海(hai)洋性貧血(xue)，是(shi)一組遺(yi)傳基(ji)因(yin)缺(que)(que)陷導致的(de)貧血(xue)。由于調控珠蛋白合成(cheng)的(de)基(ji)因(yin)缺(que)(que)失或突(tu)變，導致構成(cheng)血(xue)紅(hong)蛋白的(de)α鏈(lian)和β鏈(lian)珠蛋白的(de)合成(cheng)比例失衡，紅(hong)細胞(bao)壽命縮短(duan)，最終(zhong)引發溶血(xue)性貧血(xue)。
地貧有哪些類型？
根據珠蛋白肽鏈的(de)不(bu)同，臨床常見可分為α地中海(hai)貧血(xue)及β地中海(hai)貧血(xue)，且不(bu)同類型的(de)貧血(xue)其(qi)臨床表現也(ye)不(bu)同。
α地(di)中海貧(pin)血：正常人有(you)4個(ge)(ge)α珠蛋白基因，這些基因中的一(yi)個(ge)(ge)或多(duo)個(ge)(ge)異常（如：缺失(shi)或突變）就會引起α地(di)中海貧(pin)血。
α地中海貧血又分為：
- 靜止型攜帶者(zhe)（1個α基因異常(chang)）：一般(ban)無(wu)癥狀且(qie)無(wu)需治(zhi)療。
- 標準型(xing)患者(zhe)（2個α基因異常(chang)）：無(wu)癥(zheng)狀或輕(qing)度貧血，一般無(wu)需(xu)治療(liao)。
- HbH 病患(huan)者（3個α基因異(yi)常）：輕(qing)度到(dao)中度貧血(xue)（面色蒼白(bai)、肝脾(pi)腫大等），癥狀嚴重時(shi)考(kao)慮脾(pi)切(qie)除、輸血(xue)治療，一般可長期存活。
- Bart 胎兒水腫(zhong)綜合征（4個α基(ji)因(yin)異常）：多在(zai)出(chu)(chu)生前或出(chu)(chu)生后短時間內死亡，目前無治療(liao)方法，以預防(fang)為主。
β地中(zhong)海(hai)貧血：正常人有(you)2個(ge)(ge)β珠蛋白基因(yin)，這些(xie)基因(yin)中(zhong)的1個(ge)(ge)或2個(ge)(ge)突(tu)變可引起β地中(zhong)海(hai)貧血。
根據是否能合成β珠蛋白，可以將β地中海貧血分(fen)為：
- 輕型(xing)：無(wu)癥狀或輕度貧血(xue)，一般無(wu)需治療。
- 中間型：臉色蒼白(bai)、脾臟稍腫(zhong)大，生長發育基(ji)本(ben)正常，一般不需(xu)要定期輸(shu)血，但(dan)成(cheng)年后可能會依賴輸(shu)血。
- 重型：早(zao)期(qi)有食欲不(bu)佳、發(fa)育遲(chi)緩(huan)等表現(xian)，后期(qi)出(chu)現(xian)面色(se)蒼白，肝脾進行性腫(zhong)大等癥狀，常常會因反復感染而死亡。依賴輸血(xue)(xue)，可進行脾切除、造血(xue)(xue)干細胞移植、基因治療。
地貧發病率高嗎？
地貧具有明顯的地域分布，廣泛分布于世界熱帶和亞熱帶，全世界約1.5%的人口攜帶β-珠蛋白基因的突變和5%的人口攜帶α-珠蛋白基因的突變。《中國地中海貧血藍皮書（2020）》數據顯示，2015年中國地貧攜帶者約3000萬，中間型和重型患者共計30萬人。其中廣西壯族自治區、廣東省、海南省、云南省和貴州省發病率都是10%以上，尤其兩廣地區(qu)每6人就(jiu)有1人是地貧基因攜帶者。
目(mu)前，地貧基(ji)因(yin)(yin)(yin)攜(xie)帶者(zhe)無(wu)需(xu)特(te)殊治(zhi)療，而中(zhong)、重型地貧患者(zhe)需(xu)要通(tong)過定期(qi)輸血(xue)、造(zao)血(xue)干細(xi)胞移植或基(ji)因(yin)(yin)(yin)治(zhi)療等(deng)方(fang)法維持生(sheng)命，部分重型地貧患者(zhe)暫無(wu)治(zhi)療方(fang)法。因(yin)(yin)(yin)此開(kai)展地貧攜(xie)帶者(zhe)篩(shai)查及防(fang)控，能夠有效(xiao)降低(di)該(gai)病的發生(sheng)率。
如何預防地貧？
采取(qu)三級預防(fang)策略，是防(fang)控地(di)貧(pin)的最有(you)效措施。
一級預防：婚前孕前預防
建議婚前及孕前進(jin)行地中海貧(pin)血的篩查。如攜帶致病(bing)基因建議遺(yi)傳(chuan)咨詢，針對性制訂(ding)孕育計劃，預防(fang)地貧(pin)患兒的出生。
二級預防：產前預防
夫妻為地中海(hai)貧血基因攜(xie)帶者，在孕后需盡(jin)早(zao)行遺傳咨詢和產(chan)前診斷(duan)，明確(que)胎兒(er)地貧基因類型(xing)，避免重型(xing)地貧患兒(er)出生。
三級預防：患兒的早診早治
對新生兒及體檢中發現(xian)貧血、紅細(xi)胞形態呈小(xiao)細(xi)胞低色素改變的患兒行地中海貧血篩查，做到早發現(xian)、早治療(liao)。
華銀康集團地貧基因檢測整體方案
地貧的篩查主要有幾種方法，包括血常規分析、血紅蛋白電泳和基因檢測法。其中基因檢測法是診斷地貧的金標準，它又可以大(da)(da)致分成Gap-DNA法、PCR探針雜交法、熒(ying)光PCR熔(rong)解曲線法、二代(dai)基(ji)(ji)因(yin)測序和三(san)代(dai)基(ji)(ji)因(yin)測序等。華銀康集團遺傳中心打造專(zhuan)業(ye)的基(ji)(ji)因(yin)檢測平臺，擁有美(mei)國醫(yi)學遺傳學和基(ji)(ji)因(yin)組學委員(yuan)會American Board of Medical Genetic and Genomics(ABMGG)三(san)大(da)(da)專(zhuan)科（臨(lin)床(chuang)細胞遺傳學、臨(lin)床(chuang)分子遺傳學和臨(lin)床(chuang)生化遺傳學）資質認(ren)證專(zhuan)家團隊，針對(dui)地貧提供“尋找致病基(ji)(ji)因(yin)+遺傳咨詢”的綜(zong)合解決方案。
華銀康地中海貧血基因檢測項目表
以“防控地貧，攜手同行”為行動指南，逐步驅散地(di)貧的陰霾，為每一個(ge)生命的誕生與成長保(bao)駕護航！
參考文獻
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