世(shi)界孤獨(du)癥日 | 解開“星星的孩子(zi)”的基因密碼(ma)，華銀康助力精準干(gan)預！
2025-04-02 閱讀數(shu)：2674
世界孤獨癥日
World Autism Day
你知道嗎？每44名兒童(tong)中就有1名被診(zhen)斷為孤(gu)獨癥(zheng)譜(pu)系(xi)障(zhang)礙（ASD）。ta們(men)像星(xing)星(xing)一樣獨特，卻常因社交與(yu)溝通障(zhang)礙被誤解。今(jin)天是世界孤(gu)獨癥(zheng)日，讓(rang)我們(men)用(yong)科學的力量，為“星(xing)星(xing)的孩(hai)子”點亮一盞燈。
2025年4月2日是第18個世界孤獨癥日，中國精(jing)神殘疾人及(ji)親友協(xie)會(hui)公布了今年的宣(xuan)傳(chuan)主題口(kou)號(hao)：“落實關愛行動實施方案，促(cu)進孤獨癥群(qun)體全面發展”。華銀康呼吁(yu)以科學認知為橋梁(liang)，通過基因(yin)解碼來自星星的孩(hai)子。
自閉癥，又稱孤獨癥，全稱是孤獨癥譜系障礙（autism spectrum disorder，ASD），是一(yi)組(zu)神經發育(yu)障礙性(xing)疾病，全球約1%的兒童受其影響(xiang)，中(zhong)國發病率亦呈上升趨勢。ASD一(yi)般起病于(yu)3歲前，主要表現為(wei)社(she)交(jiao)溝通障礙、興趣狹隘和局限性(xing)、刻板(ban)性(xing)、重復(fu)性(xing)行為(wei)等心理發育(yu)障礙，嚴重影響(xiang)患兒的社(she)會功能和生(sheng)活質量。
自閉癥發病原因
自閉(bi)癥(zheng)的(de)(de)發病原因(yin)(yin)較(jiao)為(wei)復雜，目(mu)前沒有明確的(de)(de)線索表明哪種致病因(yin)(yin)素可直接導(dao)致自閉(bi)癥(zheng)，總結以往的(de)(de)研究，遺傳因(yin)(yin)素、環(huan)境因(yin)(yin)素、嬰(ying)兒早產(chan)、嬰(ying)兒低(di)體(ti)重、孕(yun)婦BMI指數過高以及(ji)孕(yun)婦存在(zai)自身免疫系統疾病等，都會導(dao)致胎(tai)兒患(huan)自閉(bi)癥(zheng)風險的(de)(de)增(zeng)加。
近(jin)年來，有研究表明母體內葉(xie)(xie)酸(suan)的含量與新生兒患自閉癥(zheng)的風險(xian)之間呈現出一種“U”型關(guan)系，意(yi)味(wei)著葉(xie)(xie)酸(suan)水平的高低都有可能增(zeng)加(jia)新生兒患自閉癥(zheng)的風險(xian)。
此外也有大(da)量研究表明，孤獨(du)癥與遺傳密切相(xiang)關：70%-90%的(de)ASD患(huan)兒存在基因(yin)異常 ，包括(kuo)染色體微缺失、單(dan)基因(yin)突變(bian)等；雙胞胎(tai)數據顯示，單(dan)卵(luan)雙胎(tai)共患(huan)率高達(da)88%，遠高于異卵(luan)雙胎(tai)，也提示基因(yin)在孤獨(du)癥發病(bing)中的(de)影響。我國(guo)ASD發病(bing)率逐年上升，早期基因(yin)篩查可為干預(yu)爭(zheng)取(qu)黃金時間。
自閉癥遺傳檢測的意義？
對診斷的意義：臨床(chuang)(chuang)醫生主要通過(guo)臨床(chuang)(chuang)表(biao)現(xian)及病(bing)(bing)史診(zhen)(zhen)(zhen)斷(duan)ASD，因為(wei)疾病(bing)(bing)程度不(bu)同及病(bing)(bing)因不(bu)清，ASD的臨床(chuang)(chuang)表(biao)現(xian)存在(zai)多(duo)樣性，容易混淆與誤診(zhen)(zhen)(zhen)，其中包含(han)很(hen)多(duo)罕(han)見(jian)病(bing)(bing)，從(cong)而影(ying)響早期明(ming)確(que)診(zhen)(zhen)(zhen)斷(duan)。遺(yi)傳學檢(jian)查(cha)是目(mu)前明(ming)確(que)疑難或罕(han)見(jian)病(bing)(bing)診(zhen)(zhen)(zhen)斷(duan)的有效檢(jian)測手段。
對治療的意義：致病(bing)性(xing)遺(yi)傳物(wu)(wu)質的明確(que)對ASD樣癥狀患(huan)(huan)(huan)兒(er)的治療有明確(que)的意義(yi)(yi)。從(cong)短(duan)期(qi)意義(yi)(yi)看，如伴隨癲癇(xian)的ASD患(huan)(huan)(huan)兒(er)，通(tong)過遺(yi)傳學檢(jian)測(ce)，可幫助(zhu)明確(que)癲癇(xian)的分型(xing)，并(bing)用于(yu)指導準確(que)選擇抗癲癇(xian)藥(yao)物(wu)(wu)；一些有ASD樣癥狀的代謝性(xing)疾(ji)病(bing)患(huan)(huan)(huan)兒(er)，通(tong)過遺(yi)傳學檢(jian)測(ce)，可幫助(zhu)明確(que)病(bing)因(yin)并(bing)指導進一步藥(yao)物(wu)(wu)和飲食治療。從(cong)長期(qi)意義(yi)(yi)看，很多有ASD樣癥狀的綜(zong)合征，明確(que)如Rett綜(zong)合征、Prader-Willi綜(zong)合征等(deng)診斷，對長期(qi)管理和預后判斷有重要作用。
對優生優育的意義：目(mu)前(qian)已知很(hen)多遺傳物(wu)質變化所致(zhi)ASD樣表(biao)現的(de)疾病，可(ke)通(tong)過孕時(shi)絨膜毛或羊水穿刺來進(jin)行遺傳學檢測，明(ming)確胎兒的(de)遺傳變化，指(zhi)導生育(yu)，同時(shi)也可(ke)根據致(zhi)病基因的(de)遺傳模式來對整個家族進(jin)行風險(xian)評估，降低出(chu)生缺陷，實現優(you)生優(you)育(yu)。
自閉癥遺傳檢測建議
針對涉及ASD的染(ran)色體(ti)(ti)異(yi)(yi)常(chang)(chang)、CNVs、單基(ji)(ji)因堿(jian)基(ji)(ji)變化、表觀遺(yi)傳異(yi)(yi)常(chang)(chang)及動態突變，相(xiang)關的檢測方(fang)法(fa)主要(yao)包括染(ran)色體(ti)(ti)核型、CMA、WES、甲基(ji)(ji)化特異(yi)(yi)MLPA技術（methylation-specific MLPA，MS-MLPA）、及基(ji)(ji)于(yu)一代測序(xu)的片段分(fen)析等(deng)，針對患者的具體(ti)(ti)臨床表型及家族史(shi)，如何選擇遺(yi)傳學(xue)檢測方(fang)法(fa)，參(can)照ACMG的相(xiang)關指南和(he)國內(nei)技術現狀，做以下(xia)建(jian)議，如圖1所(suo)示。
華銀康孤獨癥精準檢測項目
“早一天發現，多一分希望！”
遺傳(chuan)診斷是實現ASD精(jing)準診斷的重要手段，華銀康孤獨(du)癥(zheng)精(jing)準診斷系列項目，基(ji)于《孤獨(du)癥(zheng)譜系障礙遺傳(chuan)檢測意義及方(fang)法選擇專家建議》，全面覆(fu)蓋核心檢測方(fang)法，按(an)需選擇可有效避(bi)免漏診，并由(you)經驗豐富的遺傳(chuan)專家團隊提(ti)供報告解讀、陽(yang)性隨(sui)訪(fang)及遺傳(chuan)咨詢服(fu)務，助力早期識別(bie)ASD相關(guan)疾(ji)病，用基(ji)因科技(ji)守護“星星”的光芒！
適用人群：
?? 有ASD家(jia)族史的備孕/已孕家(jia)庭
?? 語言(yan)發育遲緩、社交障礙兒(er)童
?? 需明(ming)確(que)病因以(yi)制定干預方案的患兒(er)
參(can)考文獻：
[1] Raghavan R., Riley A.W., Volk H., et al. Maternal multivitamin intake, plasma folate and vitamin B12 levels and autism spectrum disorder risk in offspring. Paediatr. Perinat. Epidemiol.
[2] 賀文香,周豪欽,陳曉麗.孤獨癥譜(pu)系(xi)障礙遺傳檢測(ce)意義及方法選擇專家(jia)建議(yi)[J].中國(guo)實用兒科雜志(zhi),2022,37(11):801-803+832.
