關于(yu)開展新生(sheng)兒(er)黃疸基因(yin)檢測（3種）項目(mu)的通知(zhi)
2025-04-08 閱(yue)讀(du)數：2747
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為了更好的為您服務，我中心(xin)將(jiang)于(yu)2025年4月8日(ri)起開(kai)展新生兒黃疸基(ji)因檢測(ce)（3種(zhong)）檢(jian)測項(xiang)目，詳情如下，敬(jing)請留意！
一、新生(sheng)兒黃疸基因檢測（3種）項目介紹(shao)和(he)臨床意(yi)義
新生兒(er)(er)黃疸又稱為新生兒(er)(er)高膽(dan)紅素血癥，是新生兒(er)(er)期最常(chang)見的臨(lin)床問題(ti)之一，約(yue)60%的足月兒和80%的早(zao)產兒(er)(er)會發生黃疸。《中(zhong)國住院新(xin)生兒(er)(er)流行病(bing)學調(diao)查》數據顯示，新(xin)生兒(er)(er)黃疸占住院病(bing)例的49.1%。
除(chu)早產、低出生體重(zhong)、缺氧、母乳喂養(yang)及(ji)感染外，遺傳(chuan)(chuan)因(yin)(yin)(yin)素也是引起新生兒黃(huang)疸(dan)的(de)重(zhong)要(yao)原因(yin)(yin)(yin)。遺傳(chuan)(chuan)因(yin)(yin)(yin)素不僅(jin)可單獨導致(zhi)新生兒黃(huang)疸(dan)的(de)發生，還會加(jia)重(zhong)其他(ta)因(yin)(yin)(yin)素所致(zhi)黃(huang)疸(dan)的(de)癥狀。最新研究顯示，在不明原因(yin)(yin)(yin)新生兒黃(huang)疸(dan)中，歸因(yin)(yin)(yin)于遺傳(chuan)(chuan)因(yin)(yin)(yin)素的(de)比例高達42%。其中，Gilbert綜(zong)合征、G6PD缺乏癥、鈉(na)牛磺膽酸(suan)共轉運(yun)多肽缺陷病最為(wei)常見，占(zhan)比95%以上。
新生兒(er)黃疸基因檢(jian)測是(shi)通過分子(zi)生物學的方(fang)法，檢(jian)測3種(zhong)常見的與新生兒黃疸相關的遺傳(chuan)病基因變異情(qing)況，評估遺傳(chuan)易感風險，輔助黃疸患兒的規(gui)范化管理。
二、檢測方法：PCR
三、適用人(ren)群：所有有黃疸癥狀的(de)新生(sheng)兒(er)
四(si)、項目信息
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物委編碼 |
樣本類型 |
樣本(ben)采集容(rong)器 |
保(bao)存和運輸方(fang)式 |
標準(zhun)收費（元） |
報(bao)告時間 |
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250700017-4*3 |
3個干血斑（直徑≥8 mm）或 外周(zhou)血全血≥2ml |
濾(lv)紙(zhi)片/EDTA抗凝管(guan) |
干血斑(ban)：密(mi)封防潮，常溫(wen)運輸。外周(zhou)血：4-8?C冷藏保存及運輸送檢(jian) |
455.4 |
1個工作日 |
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2025年4月(yue)8日(ri)
