臨(lin)床遺(yi)傳綜合服務體(ti)系 | 成都華銀(yin)助(zhu)力四川地區地貧防控(kong)
2018-10-18 閱讀(du)數(shu)：20665
近(jin)日(ri)，成(cheng)(cheng)都(dou)華銀(yin)特(te)邀請(qing)國內(nei)知名體(ti)外診斷(duan)領(ling)域企業(ye)新健(jian)康成(cheng)(cheng)生物(wu)資深(shen)技(ji)術(shu)專家(jia)、原四(si)川大學華西(xi)醫院實驗醫學科專家(jia)郭靚老師，至雅安市(shi)滎經(jing)縣人民醫院開展“地中海(hai)貧(pin)血基(ji)因(yin)篩查”專題培訓與學術交流活動(dong)。滎經縣(xian)人民醫院(yuan)檢(jian)驗科、婦(fu)產(chan)科，滎經縣(xian)中西(xi)結(jie)合醫院(yuan)，以(yi)及滎經縣(xian)婦(fu)幼(you)保(bao)健院(yuan)婦(fu)產(chan)科相關醫務人員(yuan)共計60余人參(can)加了此次(ci)講座活動。
地中海貧血基因篩查主(zhu)題培訓(xun)活動(dong)現場
郭靚老師(shi)就地中海貧(pin)血(xue)（thalassemia, 簡稱(cheng)地(di)(di)(di)貧(pin)）特(te)點(dian)、成因(yin)(yin)及(ji)流行病學(xue)，以及(ji)傳(chuan)統地(di)(di)(di)貧(pin)篩(shai)查(cha)與地(di)(di)(di)貧(pin)基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測等(deng)不同(tong)臨床(chuang)診斷(duan)(duan)方法對(dui)比分析作(zuo)介紹，并重點(dian)探討了地(di)(di)(di)貧(pin)基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測臨床(chuang)意義、適檢(jian)人群(qun)分析及(ji)注意事項等(deng)。以通過此(ci)次交(jiao)流活動，提升(sheng)相(xiang)關臨床(chuang)醫(yi)務人員對(dui)地(di)(di)(di)中(zhong)海貧(pin)血(xue)基(ji)因(yin)(yin)突變類型和分布(bu)特(te)征的認識，加強地(di)(di)(di)中(zhong)海貧(pin)血(xue)疾病的篩(shai)查(cha)和診斷(duan)(duan)等(deng)防控工作(zuo)。
四川地區高發 重視地貧篩查
地貧是由于基(ji)因缺陷引起珠(zhu)蛋白合(he)成(cheng)缺乏或不足，進而引起紅細胞破壞，所導致的(de)一組(zu)對人類(lei)健康(kang)影響很大的(de)慢(man)性溶血性疾病，屬于常染色體不完全(quan)顯(xian)性遺傳性疾病。根據合(he)成(cheng)受阻的(de)珠(zhu)蛋白類(lei)型，可分為α-、β-、γ-、δ-β-和γδβ-地(di)貧等，我國以α-、β-地(di)貧最為常見。地(di)貧輕型可無臨床表現，但重(zhong)型可致殘(can)、致死(si)。因此，通(tong)過對地(di)貧基因突變類型和分布特征的研(yan)究，以(yi)及(ji)加(jia)強產前篩查與(yu)診斷，是(shi)預(yu)防及(ji)避(bi)免(mian)重(zhong)型地(di)貧患兒出生的重(zhong)點。
不(bu)同地(di)區、不(bu)同種族人群(qun)地(di)貧(pin)基(ji)因的發生(sheng)頻率、基(ji)因類型(xing)和分(fen)布特征具有明顯的差(cha)異。我國(guo)主(zhu)要分(fen)布在廣(guang)東、廣(guang)西(xi)、海(hai)南(nan)(nan)(nan)有較(jiao)高(gao)的發病率，以(yi)及華南(nan)(nan)(nan)周邊省份如(ru)湖南(nan)(nan)(nan)、福(fu)建、四川(chuan)(chuan)、云南(nan)(nan)(nan)、貴州(zhou)等地(di)區也有一定的發病率。據此(ci)前(qian)四川(chuan)(chuan)大學華西(xi)醫(yi)院研究報道，四川(chuan)(chuan)地(di)區人群(qun)α地(di)貧(pin)的陽性率為1.66%，β地貧的(de)陽性率為3.20%，表明(ming)四川同為地(di)貧高發區，防控形式不容小覷(qu)。
郭靚老(lao)師（左(zuo)一）與醫院醫務人(ren)員(yuan)作深入交流
